كثيراً ما نتساءل عن صفاتنا عندما ننظر إلى نفسنا في المرآة، بعضنا بعيون زرقاء، وبعضنا عيونه خضراء، والكثير من الصفات التي لا نعرف مصدرها.. ولا نعرف لم نحن هكذا بالتحديد
علم الوراثة هو العلم الوحيد القادر على تفسير هذه الصفات، ومعرفة مصدرها.. ولنعي تماماً المعلومات الوراثية، لا بدَّ أن نحيط بالعديد من الأفكار الأساسية، ومن ثم ننتقل إلى المعلومات الاختصاصية... |
|
| الحَمْض النووي جزيء معقد موجود في جميع الخلايا. هناك نوعان من الأحماض النووية هما الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (د. ن. أ) والحمض النووي الريبي (آر. إن. إيه). ويوجد حمض (د. ن.أ) بصورة رئيسية في نواة الخلية. ولكن (آر. إن. إيه) قد يوجد في جميع أنحاء الخلية. وحتى خلايا البكتيريا التي ليس بها نواة، تحتوي على (د. ن.أ) و (آر. إن. إيه). وهناك فيروسات معينة تحتوي على (آر. إن. إيه) فقط وفيروسات أخرى تحتوي على (د. ن. أ) فقط. |
|
| الوراثة المتنحية ( Autosomal recessive ) هي طريقة (أو نمط أواليه) من عدة طرق ( انظر الوراثة السائدة الوارثة المرتبطة بالجنس ) تحدد الطريقة التي ينتقل بها المرض الوراثي من جيل إلى جيل أخر. وتتميز الأمراض الوراثية التي تنتقل بهذه الطريقة بوجود عطب أو تلف ( طفرة ) في كلا نسختي المورث . إن الشخص الذي لدية نسخة تالفة واحدة فقط لا يصاب بالمرض بل يكون حامل للمرض أو حامل لمورث تالف,ويطلق على هذا الشخص بالحامل . والسبب الذي يجعل حامل المرض غير مصاب مع وجود الطفرة أو التلف في إحدى مورثاته هو وجود نسخة سليمة أخرى تفي بأداء المهمة وتسد النقص . ومن هذا يتبين أن الأشخاص الحاملين للمرض لا يظهر عليهم أعراض ولا علامات للمرض ولا يشتكون من عله بل انهم لا يعلمون إن كانوا حاملين للمرض ( المورث تالف ) أو سليمين ( كلا نسختين من المورث سليمة )الا بعد أن يولد لهم مولود مصاب بمرض وراثي . ولكن كيف يعرف الأطباء أن الشخص حامل للمرض أو سليم . |
|
| في حالة الوراثة المنتجية أن حدوث تلف في نسخة واحدة من المورث لا تسبب مرضاً ولكن تجعل الإنسان حاملاً للمرض . ولكن هناك بعض المورثات تكون وظيفتها حساسة، فإذا حدث التلف في إحدى نسختيها فإنها تؤدي إلى الإصابة بمرض وراثي . لذلك نستطيع القول- وبصورة عامة- أن المورثات نوعان ، نوع لا تتأثر كثيراً إذا تلف مورث واحد منها، بينما النوع الأخر تكون حساسة جدا فلو تلفت نسخة واحدة منها فإن الشخص يصاب بالمرض حتى وان كانت نسخته الثانية سليمة. يطلق على الأمراض الوراثية التي تظهر عند حدوث تلف في نسخة واحدة بالأمراض الوراثية السائدة . ولقد اشتقت كلمة سائدة و متنحية قديماً بعد متابعة انتقال الصفات الوراثية بين الأجيال ، . |
|
إن المرض الفردي وهو أحد أنواع الاعتلال العضلي ويتميز بأنه سليم سريرياً وحدوث شلل عيني مع الأطراق وضعف زنار الطرف القريب وذلك في فترة المراهقة أو الشباب وهو مرض يتدهور ببطء مع حياة طبيعية تقريباً، تبين خزعة العضلة وجود شذوذات مميزة وهناك 50? من المرضى المصابين لا توجد قصة عائلية لديهم.
|
|
